La mucoviscidose, également connue sous le nom de fibrose kystique, est une maladie génétique héréditaire qui affecte principalement les voies respiratoires et le système digestif.
Étant donné que la mucoviscidose est une maladie génétique, elle peut toucher n’importe qui, quelle que soit son origine ethnique. Cependant, elle est plus fréquente chez les personnes d’ascendance européenne, en particulier chez les personnes dont les ancêtres sont originaires du nord de l’Europe. Les statistiques montrent que la mucoviscidose est moins courante dans les populations d’ascendance africaine, asiatique et latino-américaine, mais elle peut toujours se produire dans ces groupes ethniques.
Elle est causée par une mutation génétique spécifique qui affecte le gène CFTR . Cette mutation perturbe le fonctionnement normal du CFTR, entraînant la production d’un mucus épais et collant.
Les symptômes de la mucoviscidose peuvent varier d’une personne à l’autre en fonction de la gravité de la maladie et des organes affectés.
Les symptômes respiratoires peuvent se manifester par une toux persistante, de l’essoufflement, des infections pulmonaires fréquentes, …
Les symptômes digestifs peuvent entraîner un retard de croissance, des selles grasses et malodorantes, des pancréatites récurrentes, des occlusions intestinales chez les jeunes enfants, …
Cette maladie peut aussi affecter le foie, les os, les articulations et le système reproducteur notamment chez l’homme par l’absence de canaux déférents.
Actuellement, la mucoviscidose ne se guérit pas mais les nombreux traitements possibles sur les symptômes de la maladie permettent et ont permis d’augmenter la durée de vie de ces patients de plusieurs dizaines d’années.
